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EXÁMENES DEL RECIÉN NACIDO  
   

● Examen de detección precoz de sordera: con un sencillo examen realizado a su hijo, usted podrá pesquisar a tiempo problemas de sordera.

● Diagnóstico de enfermedades metabólicas en recién nacidos: mediante un sencillo examen de sangre de su hijo usted podrá diagnosticar enfermedades metabólicas que, de no detectarse a tiempo, podrían generar importantes secuelas.

 

A SU DISPOSICION, 2 IMPORTANTES EXÁMENES DE DETECCIÓN PRECOZ EN NIÑOS RECIÉN NACIDOS

El Servicio de Neonatología de Clínica de la Mujer realiza en todos los recién nacidos un Screening de Detección Precoz de Sordera, con el objetivo de pesquisar a tiempo esta enfermedad, debido a que el niño ya ha aprendido los sonidos del lenguaje antes de los 4 meses.
La pérdida auditiva moderada o severa es una enfermedad que afecta el desarrollo neurológico y social del niño. Se presenta en uno de cada mil recién nacidos y el examen es realizado a los dos días de vida.

El método que se utiliza es el de Emisiones Otoacústicas y de Distorsión (EOA), sistema aceptado y de reconocida eficacia internacional. El procedimiento es sencillo, de corta duración y no causa molestias al bebé. Si el resultado es normal, el recién nacido es dado de alta, pero si existe alteración en uno o ambos oídos, deberá ser repetido al mes de vida. Puede que en algunos bebés sanos, el primer examen resulte alterado debido a que no se ha eliminado completamente el líquido auditivo normal.

Si en el segundo examen las EOA persisten alteradas, su hijo (a) será derivado al equipo de otorrinos de Clínica Sanatorio Alemán, quienes harán el diagnóstico definitivo y/o rehabilitación si corresponde.
          
El servicio de Neonatología de Clínica de la Mujer ofrece diagnosticar a todos los recién nacidos 20 enfermedades metabólicas o de hipotiroidismo congénito en un solo examen. Esto nos permite prevenir algún daño neurológico o la muerte durante los primeros días de vida si no son detectadas a tiempo.

El examen es muy sencillo, basta con tomar una muestra de sangre a su hijo(a), las que se colocan en una tarjeta de papel de filtro. Esta muestra será enviada al Laboratorio para ser procesada.

Estas enfermedades son poco frecuentes, pero si fuese positivo el resultado, la Clínica se contactará de inmediato con usted para repetir el examen y confirmar el diagnóstico.

Algunas enfermedades que se diagnostican tienen tratamiento efectivo, lo que permitirá que su hijo se desarrolle normalmente si la detección es oportuna.

Enfermedades detectadas con espectrometría de masa en Tandem Aminoacidopatías

• Fenilquetonuria
• Enf. Orina olor jarabe arce
• Citrulinemia
• Tirosinemia
• Homocistinuria
• Argininemia
• Hiperglicinemia no cetósica
• Hiperomitinemia
Acidurias orgánicas
• Acidemia glutárica tipo I
• Acidemia propiónica
• Acidemia metilmalónica
• Acidemia isovalérica
• Def. Crotonil - CoA carboxilasa
Alteraciones en oxidación de ácidos grasos
• Def. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana
• Def. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• Def. Múltiples Acil-CoA deshidrogenasas
• Def. 3-OH-Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
• Def. 3-OH-Acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• Def. Carnitina palmitoil transferasa II
• Def. 3-OH-3-metil glutaril-CoA liasa

 

 

 

 
 
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